|
|
|
Спинальная
амиотрофия Кугельберга -
Веландера |
|
Доброкачественно
протекающая спинальная амиотрофия, характеризующаяся медленно
прогрессирующей слабостью, атрофией,
фасцикуляциями мышц туловища и проксимальных отделов конечностей.
наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Некоторые авторы рассматривают форму Кугельберга - Веландер как
доброкачественный вариант спинальной амиотрофии Верднига - Гоффманна.
Клиническая картина. Заболевание характеризуется медленно
прогрессирующей слабостью и атрофией мышц туловища и проксимальных
отделов конечностей. Характерный признак - распространенные
фасцикулярные подергивания в мышцах. У многих больных отмечается
избыточное развитие подкожной жировой клетчатки, которая может
маскировать мышечные атрофии и фасцикуляции. Часто наблюдается
гипертрофия мышц,
особенно мышц голени и разгибателей бедра. Данные биопсии и ЭМГ чаще
свидетельствуют о переднероговом поражении.
Однако активность ферментов крови, особенно креатинофосфокиназы,
несколько повышена, хотя и не так значительно, как при прогрессирующих
мышечных дистрофиях, что сближает форму Кугельберга - Веландер с
миогенными заболеваниями.
Возраст начала болезни колеблется от 3 до 17 лет, что дало основание
некоторым авторам выделить две группы доброкачественной спинальной
амиотрофии - с началом болезни в первые 5 лет и во втором десятилетии
жизни. Описаны случаи и более позднего начала. В дальнейшем заболевание
медленно прогрессирует.
Больные могут доживать до старческого возраста,
длительно сохраняя способность к самостоятельному передвижению.
По клинической картине заболевание иногда невозможно отличить от
доброкачественно протекающей прогрессирующей мышечной дистрофии.
Диагноз устанавливают на основании данных исследования
биопсированных участков мышц (неврогенный характер мышечного поражения),
а также результатов ЭМГ,
свидетельствующих о переднероговом поражении. От заболевание отличается
началом в более позднем возрасте, медленным доброкачественным течением.
Лечение симптоматическое. Показана дозированная лечебная гимнастика.
|
|
|
|
Ирина |
|
